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加拿大pc28官网登录 Nature|基因的“偏心”聘用! 征询揭示为何捎带致病基因的东谈主巧合无症状
转自：生物谷加拿大pc28官网登录
生物学课堂上，咱们都学过一个基情愿趣：咱们体格中的每个细胞（除了精子和卵子）都含有两个拷贝的每个基因，一个来自父亲，另一个来自母亲，这两个拷贝常常在细胞中起着同等的作用。
关联词，最近一项发表在Nature期刊上的征询“Monoallelicexpressioncangovernpenetranceofinbornerrorsofimmunity”，由哥伦比亚大学的征询东谈主员完成，却颠覆了这一教科书原则，揭示了为什么一些捎带致病基因的东谈主莫得线路出任何症状。
这项征询指出，在某些情况下，细胞似乎会“偏心”，更心爱使用父母一方的基因拷贝，而让另一方的拷贝失活。这种时事约莫十年前被发现，但直到咫尺，科学家们才开动交融它对疾病效能的影响。
征询东谈主员不雅察了正常东谈主的某些免疫细胞，发现每20个基因中就有一个的母亲或父亲拷贝在这些细胞中被聘用性地失活。论文通信作家、哥伦比亚大学瓦格洛斯内科与外科学院儿科免疫学教诲DusanBogunovic博士说：“这标明咱们的DNA比咱们往时思象的更具可塑性。”
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这种基因抒发的偏好不仅限于免疫细胞。白细胞和肾细胞可能有不同的偏好，致使跟着技术的推移也会发生变化。这就像是一个家庭中手足姐妹的秉性随技术发展而变化，有的变得更像父亲，有的则更像母亲。
这项新征询讲明了一个长久存在的医学穷苦：为什么一些遗传了致病突变的东谈主比其他具有换取突变的东谈主症状更少？Bogunovic博士讲明说：“在好多疾病中，90%捎带突变的东谈主生病了，但10%捎带突变的东谈主却都备健康。”举例，在征询几个患有不同免疫系统遗传疾病的家庭时，他们发现，致病拷贝在患病患者中更有可能是活跃的，而在遗传了换取基因的健康支属中则受到扼制。
T细胞克隆型
Bogunovic博士指出，这种对一种或另一种拷贝的偏好可能讲明了遗传疾病严重进度的弘大互异。“有东谈主揣度这种偏好可能是原因，但咫尺咱们有了实考把柄。”尽管这项新的征询只关怀免疫细胞，但Bogunovic博士觉得这种聘用性偏好不单是影响免疫联系基因，也可能讲明好多其他遗传疾病的泛泛互异。“这可能只是冰山一角，”他补充谈。
这一发现为会诊致使调理遗传疾病提供了一种全新的范式。征询东谈主员提议扩大遗传疾病的设施表征，不仅要研讨基因型（genotype），还要包括患者的“转录本类型（transcriptotype,即他们的基因行径模式）。正如Bogunovic博士所说，“这蜕变了从DNA到RNA的测试范式，并非总共细胞类型都是对等的，况且会跟着技术的推移而变化。”
如若科学家们简略信赖聘用性基因失活背后的机制，那么就可能莳植出一种全新的调理要领：通过蜕变患者的基因抒发模式来扼制不思要的拷贝。诚然这种要领距离临床诈欺还有很长的路要走，但在实际室的细胞培养中照旧获得了初步见效。Bogunovic博士对此捏乐不雅魄力：“至少在假定咱们获得见效的情况下，以这种方式进行摆布可能将某东谈主的遗传疾病转机为非疾病。”
参考尊府：
O'JayStewartetal.Monoallelicexpressioncangovernpenetranceofinbornerrorsofimmunity.Nature,2024,doi:10.1038/s41586-024-08346-4.
（转自：生物谷）加拿大pc28官网登录