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学界中流，杏林岱岳。回眸2024年，湘雅病院神经内科秉握“求真求确，必邃必专”之精神，深耕神经科学领域前沿研究，再创佳绩，最新学术效率为国表里医者提供了知悉神经系统疾病的新视角，也为临床实验和患者诊疗开辟了新径。值此岁末之际，特择2024年度十大代表性效率，诚邀各位同说念共赏品鉴。
1、应用PD-MDCNC平台数据揭示致病要素，多角度领会帕金森病的遗传致病机制
唐北沙教导、郭纪锋教导、刘振华副教导团队基于确立的中国帕金森病及通顺驱逐疾病多中心及配合网分享平台（PD-MDCNC）聚焦帕金森病（PD）的遗传学研究，赢得了系列多中心临床研究效率，包括初度系统分析了中国PD东说念主群RAB32基因变异谱，发现RAB32 R76H/C变异可能与PD风险有潜在关联性，而 S71R变异在中国东说念主群及东亚东说念主群中极其荒野，辅导该基因变异存在彰着种族特异性效应（Lancet Neurology, 2024. IF = 46.5）；揭示了GBA1基因突变导致PD发生的分子机制，过甚与PD的临床施展、疾病进展和并发症风险密切关联（Translational Neurodegeneration，2024. IF=10.8）；探究了iPLA2β酶在神经退行性疾病中的分子机制，并追想了针对iPLA2β功能颓势的援助战术，同期彭胀了PLA2家眷基因遗传谱，并辅导了PLA2超家眷在PD中的潜在风险作用。这些研究效率加深了对PD遗传机制的相识，为PD的早期会诊、援助和退守提供了蹙迫的表面撑握和新的视角（Pharmacological Research, 2024, IF=9.1）。
2、应用DNA四面体共载CpG和芦丁援助脑出血：协同断根血肿和扼制神经炎症
脑出血因其高死字率和致残率而面对雄壮挑战，主要归因于脑血肿占位效应及随后的神经炎症。速即断根血肿对改善预后至关蹙迫，但现存的援助尚不完善。中南大学湘雅病院肖波教导团队王晶博士后与周灯谜教导团队合作发现，CpG可通过增强小胶质细胞/巨噬细胞对抒发CD47的红细胞的吞吃作用达到断根和适度血肿的援助目的。但研究亦发现，单独使用CpG援助有一定的局限性，如小胶质细胞/巨噬细胞吞吃红细胞会加重局部脑组织的氧化应激，并激勉神经炎症响应。因此，研究以DNA四面体算作载体，构建同期包裹CpG与芦丁（具有抗炎和抗氧化作用的类黄酮小分子化合物）的DNA药物共递系统，为脑出血的早期援助提供了新的视角（Advanced Functional Materials，2024，IF=19.6）。
3、揭示中国额颞叶呆板遗传突变谱特征，探寻血浆生物标识物会诊效力
额颞叶呆板（FTD）是早发性闪现驱逐的第二常见病因，约占统共变性病性呆板的10%。遗传要素在FTD发病机制中施展蹙迫作用。刻下国内尚穷乏FTD大型临床队伍研究。沈璐教导团队确立了国内领域较大的FTD临床队伍和生物样本库，系统揭示了中国FTD患者的临床、遗传突变谱和血浆生物标识物特征。该研究在248例FTD患者中松懈出48个致病或可能致病的基因突变位点，19.4%的FTD患者佩戴致病基因突变，亦然刻下国内单中心报说念致病基因突变频率最高的FTD临床队伍；其中最常见的是C9orf72动态突变（5.2%，13/248），其次是MAPT （4.8%）、CHCHD10（2.4%）和GRN（1.6%），该项效率冲破了既往多个学者对于C9orf72突变在亚洲FTD患者中荒野的假说。比年来对于靶向C9orf72、MAPT、GRN的基因援助已插足临床覆按阶段，明确基因会诊有望为FTD患者援助带来但愿。研究进一步发现四种血浆生物标识物（GFAP、α-syn、NfL 和 P-tau181）水平在FTD患者中均显贵升高，且GFAP和α-syn对FTD过甚多样亚型的会诊效力最高，而致病基因突变对患者标识物水平无显贵影响。该项研究拓宽了中国FTD临床表型和遗传谱特征，揭示了外周血标识物会诊FTD的效力（Alzheimer’s & Dementia, 2024, IF=13.1）。
4、从“系统-核心”免疫炎症切入发掘颞叶癫痫核心炎症调控的烦闷新靶点
颞叶癫痫（TLE）是常见的成东说念主局灶性癫痫，络续趋向于药物难治，探索针对TLE灵验的援助方式，经久是癫痫学界经久的要点。越来越多的研究发现，核心炎症和系统性炎症在TLE的发生与发展中起到了蹙迫作用。冯莉教导团队通过研究发现，外周血CD4+T细胞Th1/Th2失衡不仅是机体系统炎症的生物标识物，更可能是调控TLE核心炎症的环节。激活的CD4+T细胞可穿越受损的血脑障蔽，与核心小胶质细胞产生交互作用，通过调控核心炎症并最终影响癫痫的疾病程度。同期，Notch1算作一个潜在的援助靶点，可能参与了CD4+T细胞Th1/Th2分化和核心趋化入脑的调控，为癫痫过甚他可能存在“外周—核心免疫炎症”机制的疾病援助提供了全新的视角（Advanced Science, 2024, IF=16.3）。
5、初度揭示精神疾病与及闪现域受损之间的关联
沈璐教导与焦彬副研究员团队初度聚首着实寰宇数据和孟德尔立时化因果预计方法，发现了双相样式驱逐与阿尔茨海默病风险增多存在关联，并揭示了精神分裂症、双相样式驱逐和将就症谱系驱逐等精神疾病在不同闪现域的特征性受损。本研究分析了来自486,297名英国生物银行（UK Biobank）参与者的数据，根据精神驱逐病史对其进行分组，以识别AD的风险和闪现驱逐特征。此外，还使用孟德尔立时化进一步评估了因果筹商。本研究基于大样本东说念主群的不雅察性研究和孟德尔立时化提供了一致的凭证，标明精神疾病是AD的孤苦风险要素。在呆板发生之前，患有精神疾病的个体如故施展出不同的闪现域受损。对这些精神疾病中的闪现驱逐进行早期检测对于AD的退守至关蹙迫（Alzheimer’s & Dementia, 2024, IF=13.1）。
6、AI赋能精绘眼动-步态特征，助力脑小血管病闪现驱逐早期识别
脑小血管病（CSVD）是一系列临床、病理、影像概述征，闪现驱逐和步态驱逐是其主要的临床施展。谷文萍教导团队聚首皆门医科大学附庸北京天坛病院王伊龙教导团队长远探讨了东说念主工智能支持期间测量的眼球通顺和步态特征在CSVD 闪现功能驱逐中的鉴别效果。研究基于2个大样本队伍，早先在一项多中心、基于病院东说念主群的CSVD队伍（CIBB-CSVD）步态亚组（n=194）中筛选出与闪现显贵关联的眼动-步态特征，之后在丽水社区队伍的早期CSVD东说念主群（n=319）中进行考证，终末通过构建模子进一步考证了上述眼动-步态特征（反凝视准确性、跨步速率与舞动速率）联结年岁和受莳植程度，在鉴别病院以及社区CSVD东说念主群的闪现驱逐具有中等以上准确性（ROC弧线底下积0.7~0.9）。研究标明特定的眼动-步态特征有望成为夙昔CSVD 闪现功能驱逐的蹙迫行为生物标识物(Alzheimer's & Dementia, 2024, IF=13.1)。
7、多组学领会龟龄东说念主群脑肠轴，为健康老龄化启新径
沈璐教导团队招募了83例大于90岁的龟龄东说念主群（平均年岁：94岁）和81例与龟龄东说念主群共同居住的年青家属（平均年岁：64岁），在完成闪现功能评估的同期，蚁合了龟龄东说念主群的粪便样本，并完成粪便非靶代谢组和宏基因组检测，同期应用近红外光谱开辟（NirSmartII-3000A）采集了静息态脑功能特征。研究发现天门冬酰胺肠球菌、哈氏梭菌和产甲酸草酸杆菌这三种在龟龄东说念主群中富集的肠说念微生物菌具有合成γ-氨基丁酸、谷氨酸和胍精胺等神经活性物资的才能，并与相应的神经活性物资共同促进了龟龄东说念主群中增强的脑功能承接。且进一步发当今闪现功能平淡的龟龄东说念主群中，神经活性物资水平、天门冬酰胺肠球菌丰采以及增强的功能承接彰着高于闪现功能受损的龟龄东说念主群。这标明潜在有意的肠说念微生物可能通过合成神经活性化合物和增坚决脑功能承接来迤逦提高闪现储备。这项研究将为咱们更好地相识龟龄与微生物过甚代谢居品之间的筹商提供蹙迫陈迹，有望为减速病弱、促进健康老龄化提供新的想路和方法（Gut Microbes，2024，IF=12.2）。
8、脊髓小脑性共济失调遗传基础领会和临床诊治共鸣制定
脊髓小脑性共济失调（SCA）是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，刻下已有跨越50种亚型。江泓教导团队纳入刻下为止最大的SCA3队伍，初度探究了GLS基因的GCA类似对SCA3的发病年岁修饰作用，发现GLS基因非扩增的中等长度GCA类似可蔓延SCA3的发病，为揭示SCA3的遗传和临床异质性提供了新的见解（Movement Disorders，2024，IF=7.4）。同期，确立了中国SCA27B队伍，揭示了中国共济失调队伍SCA27B的遗传和表型谱，发现中国共济失调东说念主群中SCA27B的发病率为1.3%，彰着低于泰西地区，初度报说念了FGF14双等位基因（GAA）202/222可能致病；在母系传递经过中，FGF14的GAA类似范围可由非致病区间（GAA）200–249彭胀为致病区间（GAA）≥250（eBioMedicine，2024，IF=11.1）。此外，代表中华医学会精神病学分会神经遗传学组牵头制定了《中国遗传性共济失调诊治大家共鸣2024》，该共鸣在2015版的基础上进行了编削和更新，对遗传性共济失调的分子分型、临床施展、支持搜检、会诊、鉴别会诊、援助及遗传讨论进行了系统追想，为该类疾病的精确诊疗指明了标的（中华神经科杂志，2024）。
9、牵头制定中国遗传性癫痫的诊治和临床讨论大家共鸣
由肖波教导牵头，聚首四川大学华西病院周东教导、华中科技大学同济医学院附庸同济病院朱遂强教导为共同通信，赵海婷副教导妥协媛媛副教导握管，中华医学会精神病学分会脑电图与癫痫学组大家共同沟通完成的《中国遗传性癫痫的诊治和临床讨论大家共鸣》，于2024年9月在《中华神经科杂志》发表。该共鸣聚焦遗传要素这一癫痫发作的环节病因，对不同类型的遗传性癫痫从表型、会诊、援助到临床讨论进行了全面且系统的追想。其发布填补了我国在遗传性癫痫规范化料理领域的空缺，为关联医疗东说念主员提供了泰斗、专科的带领，有助于普及我国遗传性癫痫的合座诊疗水平，改善患者的预后和糊口质料，具有蹙迫的临床实验真理和学术价值。
10.高血糖促进铁基药物洗脱支架降解，扼制支架植入部位再内皮化程度
支架内再狭小（ISR）是支架植入术后的严重并发症，而内皮化蔓延是导致ISR的环节，揭示内皮化蔓延致病机理是脑血管介入领域亟待处置的瓶颈问题。湘雅病院神经内科脑血管病亚专科仇东旭科研团队聚首深圳早先动物实验中心及深圳元心生物科技，通过构建糖尿病归并颈内动脉狭小大动物疾病模子，应用流式细胞术，单细胞测序及代谢多组学分析等期间，揭示高血糖促进铁基药物洗脱支架降解，支架名义药物涂层呈“倒钟样”开释模式，该模式大大蔓延了支架植入部位血管再内皮化程度，研究收尾于2024年3月发表于《Acta Biomaterila》（IF=10.63）。该研究还证明严格的血糖调控可裁减支架名义药物涂层降解速率，支架名义药物涂层开释弧线趋于圣洁，再内皮化程度加速。该研究对于促进支架植入术后快速内皮化程度提供了新的烦闷视角。
小儿之心系难民，医说念担当不行忘。2025年，湘雅病院神经内科团队秉初心再动身，趁朝阳踏征程，续荣光写新篇。愿与各位同说念共勉，在修业济世之路上笃志前行。
与花大几千上万买一台旗舰手机的人不同，选择千元机的群体并不在意手机性能、影像表现和外观质感。“质量是否可靠，能不能「一机用三年」”才是他们最关注的点。
中南大学湘雅病院神经内科合影
本文着手：中南大学湘雅病院神经内科
背负剪辑：老芽菜
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